Questa intervista, disponibile anche in versione integrale all’interno del podcast di DNA Today, esplora come la genomica stia rivoluzionando la prevenzione oncologica in Italia.
La Dott.ssa Beatrice Salvatori, Scientist e Project Manager di Negedia, racconta come l’integrazione tra ricerca genetica, tecnologie di sequenziamento di nuova generazione e collaborazione con Fondazione Telethon stia aprendo la strada a un approccio più proattivo, personalizzato e accessibile nella prevenzione del tumore al seno.
Da reattivo a proattivo: cambiare il corso della prevenzione e della cura del tumore al seno in Italia
Il tumore al seno rimane uno dei tumori più comuni al mondo e, in Italia, è la neoplasia più frequente tra le donne, con circa 55.000 nuove diagnosi ogni anno. Sebbene i fattori legati allo stile di vita e all’ambiente svolgano spesso un ruolo significativo nello sviluppo del cancro, una parte critica (almeno il 10% dei casi di tumore al seno nel Paese) è di origine ereditaria. A parlare è la Dott.ssa Beatrice Salvatori:
“Il cancro è una malattia genetica,” ha dichiarato la Dott.ssa Salvatori, il cui lavoro in Negedia mira ad ampliare l’accesso ai test genetici per il tumore al seno ereditario in tutta Italia.
“A parte i fattori ambientali scatenanti come i raggi UV, i cibi processati, le sostanze chimiche e il fumo, le varianti ereditarie nei geni coinvolti nella riparazione del DNA possono portare all’insorgenza di altre mutazioni in altri geni cruciali per la regolazione della proliferazione cellulare e il tumore al seno, specialmente quello a insorgenza precoce, ne è un chiaro esempio.”
Geni di predisposizione e screening genetico
Tra questi geni di predisposizione al cancro, BRCA1 e BRCA2 sono i più conosciuti e clinicamente rilevanti. Sono anche i geni di riferimento che la maggior parte dei clinici utilizza per testare il rischio ereditario di cancro, mentre lo screening genetico in oncologia continua a diventare sempre più diffuso. Tuttavia, come sottolinea la Dott.ssa Salvatori, la storia non finisce qui.
“Abbiamo altri 20.000 geni, e sebbene non tutti siano rilevanti, circa 100–150 sono noti per essere associati a forme ereditarie di tumori,” ha enfatizzato.
“Specificamente per il tumore al seno e all’ovaio, possiamo ridurre questo numero e concentrarci su altri tre: CHEK2, PALB2 e ATM.
Sono stati riscontrati nel 2% dei tumori ereditari, rappresentando un numero importante di persone i cui fattori di rischio potrebbero essere identificati e i cui sintomi tumorali potrebbero essere prevenuti.”
Un pannello genetico di nuova generazione
Riconoscendo l’importanza di un test completo, Negedia, insieme alla Fondazione Telethon, ha stretto una partnership con MGI per sviluppare un pannello di ultima generazione che copre i cinque geni principali associati alle forme ereditarie di tumore al seno e all’ovaio. Basato sul sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing), il pannello sequenzia gli esoni interi (le regioni codificanti delle proteine) così come le regioni non tradotte, di splicing e regolatorie, catturando quasi tutte le varianti patogene conosciute.
“Non ci concentriamo solo sulle regioni note per le mutazioni; sequenziamo l’intero gene per ottenere un quadro genetico completo,” ha osservato.
“Abbracciando un ambito più ampio e clinicamente rilevante, il nostro obiettivo è l’identificazione precoce dei portatori di mutazioni per guidare strategie di prevenzione e monitoraggio personalizzate, permettendo interventi prima ancora che si manifestino i sintomi.”
Tecnologie MGI per una genomica di alta precisione
Utilizzando il sequenziatore DNBSEQ-T7 di MGI, con capacità di throughput ultraelevata, la Dott.ssa Salvatori e il suo team sono in grado di sfruttare i bassissimi tassi di duplicazione e l’altissima accuratezza della piattaforma, elementi essenziali per il rilevamento delle singole variazioni nucleotidiche, nel loro lavoro di ricerca e clinico. Inoltre, la capacità del T7 di sequenziare più campioni simultaneamente riduce i costi e i tempi di consegna, rendendo il test genetico fattibile per grandi popolazioni.
“Qualità e precisione sono al cuore di ogni processo in Negedia,” ha aggiunto la Dott.ssa Salvatori.
Prevenzione proattiva e sanità pubblica
Storicamente, il sistema sanitario pubblico italiano si è concentrato sullo screening mammografico, offerto gratuitamente ogni due anni alle donne tra i 50 e i 69 anni, che ha dimostrato di ridurre la mortalità per tumore al seno di circa il 30%.
La Dott.ssa Salvatori, tuttavia, sostiene da tempo l’idea di affiancare a questo approccio anche il test genetico di popolazione, come passo avanti nella prevenzione del cancro.
“Il test genetico dovrebbe venire per primo. Se si scopre di avere un rischio più alto, la differenza è che non si aspetta di compiere 50 anni per iniziare le mammografie. Si comincia lo screening prima nella vita e più frequentemente.
Pertanto, invece di aspettare che compaiano i sintomi, questa conoscenza ti consente di adottare un monitoraggio mirato e una prevenzione proattiva, basata sulla precisione.”
Verso la medicina di precisione
Basandosi sugli studi clinici in corso su questi cinque geni coinvolti nei tumori ereditari, condotti dalla Fondazione Telethon, il team di Negedia mira a promuovere e tradurre a livello locale e globale i benefici di uno screening genetico esteso, guidando la prossima generazione di medici e clinici sempre più verso la medicina di precisione, attraverso le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione.
“Ciò che stiamo offrendo qui è un nuovo strumento per migliorare la prevenzione e la gestione del tumore al seno,” ha dichiarato la Dott.ssa Salvatori.
“E la cosa bella è che non si limita alla tecnologia ad altissimo throughput.
I test basati su pannelli genici possono essere implementati efficacemente anche in una varietà di contesti clinici con sequenziatori più piccoli.
Questa flessibilità rende il test genetico più economico e accessibile, spostando la prevenzione del tumore al seno da un processo relativamente reattivo a una strategia proattiva fondata sulla medicina di precisione.”
